İçindekiler:
- Down Sendromu Taraması
- Down Sendromu Tanılarının Sürprizi
- Tipik Gelişen Çocukların Ebeveynleri İçin Down Sendrom Prevalansı Ne Demektir?
Mekel Akins Bergschneider ve kocası, doktorlar onlara bekledikleri bebeğin Down Sendromu olduğunu düşündüklerini söylediklerinde 20 haftalık anatomi taramalarında şok oldular ve harap oldular. Trisomy 21 olarak da bilinen Down sendromu, 21 kromozomun iki kopyasından ziyade üçünün varlığına neden olan bir hata olduğunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Bergschneider o zamanlar 21 yaşındaydı ve “asla bir olasılık olarak düşünülmemişti” dedi ve bana Romper ile bir röportajda söyledi. “Yapabildiğim zaman genetik testler bile yapmadım, çünkü kendimi risk altında görmedim. ”
Bu sıradışı bir hikaye değil. Bu makale için konuştuğum kadınların çoğu, çocuklarının Down sendromu teşhisi nedeniyle şok oldular, çünkü yaşları nedeniyle, kendilerini Down sendromu için risk altında görmediklerini düşünüyorlardı. Yaygın inanışın aksine, Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi'ne (CDC) göre, Down sendromlu doğan bebeklerin yüzde 80'inin 35 yaşın altındaki anneler olarak doğduğu söyleniyor. bu ebeveynler? Teşhis noktasında şaşırtıcı bir bilgi ve anlayış eksikliği.
Ekim Down Sendromu Bilinçlendirme Ayı. Down sendromlu bir çocuğun ebeveyni olsanız da olmasanız da, Down sendromu hakkında daha fazla bilgi sahibi olmak önemlidir, çünkü Down sendromu en sık görülen kromozomal durumdur. CDC'ye göre, Down sendromlu doğan bebeklerin Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her 691 canlı doğumdan birini oluşturduğunu, 1990'daki 1087'de bir rakamdan oluştuğunu öğrendiğim için çok şaşırdım. Down sendromu, ancak yapmazsanız, muhtemelen yakında olacak. Çocuğunuzun sınıf arkadaşı olabilir veya sık kullandığınız bir mağazada veya ailenizin yeni bir üyesi olabilir.
Fakat Amerika Birleşik Devletleri'ndeki böyle yaygın bir kromozomal hastalık olan Down sendromluyken, neden Down sendromlu bebeklerin çoğu 35 yaş altındaki kadınlarda doğuyor da dahil olmak üzere, neden Down sendromu ve Down sendromu taraması ile ilgili gerçeklerin farkında değil?
Down Sendromu Taraması
35 yaşın altındaki kadınlar doğurganlık oranlarının çok yüksek olduğu için, Down sendromlu çocukların büyük çoğunluğu 35 yaşın altındaki annelerde doğar.
Anne yaşı ile Down sendromlu bir çocuğu gebe kalma olasılığı arasındaki ilişki genellikle yanlış anlaşılmıştır. 35 yaşın üzerindeki kadınların bireysel olarak Down sendromlu bir çocuğu gebe bırakma şansı büyük ölçüde yüksek. Dimes March'a göre, 40 yaşında bir kadın, Down sendromlu bir bebek sahibi olma şansına sahip olan 100 kişiden birine sahiptir. Bu, 25 yaşında 1.250'de bir veya 25 yaşında 1.000'de bir, hatta 35 yaşında 400'de bir olma ihtimaline kıyasla oldukça yüksek bir oran gibi görünüyor. Ancak - ve işte bu işlerin biraz beklenmedik bir hal aldığı 35 yaşın altındaki kadınlar doğurganlık oranlarının çok daha yüksek olmasına karşın, Down sendromlu çocukların büyük çoğunluğu 35 yaşın altındaki annelerde doğar.
Gebeliğin erken döneminde Down sendromu taraması giderek daha fazla norm haline geliyor ve uygulayıcılar tarafından bu aşamada tüm hamile kadınlara önerilmelidir. Her durumda olmasa da birçok tarama testi sigorta kapsamındadır. Cepten maliyetler, uygulayıcılara ve önerilen testler için sübvanse edip etmeme durumlarına göre değişir. Son üç aydır şu anda hamile olan veya bebekleri olan - 24-39 yaş arasında değişen - bazılarında test etmeyi reddetmelerine rağmen, bazıları erken tarama teklif edilen birkaç anne ile konuştum. Boston Çocuk Hastanesi Down Sendromu Programı Direktörü Dr. Nicole Baumer ve Boston Çocuk Kompleksi Bakım Servisi'nden bir çocuk doktoru olan Dr. Emily Davidson, “Amerikan Kadın Doğum ve Jinekologlar Koleji (ACOG), tüm hamile kadınlara doğum öncesi tarama yapılmasını önermektedir. risk faktörleri ne olursa olsun. ”ACOG bu tavsiyeyi bu yılın Mart ayında verdiğinden bu tarama testlerinin sigorta kapsamı şüphesiz artacaktır.
Baumer ve Dr. Davidson ayrıca, hamilelikte mevcut olan ve ilk ve ikinci trimesterlerde yapılan testler ve ultrasonların yanı sıra gittikçe yaygınlaşan hücre içermeyen DNA analizlerini içeren çeşitli tarama testlerini açıklar. Devam ettiler
Bu tarama testlerinin her biri, bebeğin Down sendromu olasılığını gösterir. Hücresiz fetal DNA testi, diğer tarama testlerinden daha spesifik ve kesin olsa da, teşhis amaçlı değildir.
Down sendromu için tek kesin teşhissel doğum öncesi testlerin, plasenta, amniyon sıvısı veya göbek kordonu yoluyla fetal DNA toplamak için bir iğne kullanmayı içeren koryonik villus örneklemesi, amniyosentez ve kordosentez kullanarak invazif testler olduğunu açıkladılar. Bu prosedürlerin her biri, düşük, Amerikan Hamilelik Derneği’ne göre, amniyosentez için 50’de bir arasında kordosentez ile en fazla 200’de bir ile 400’de bir arasında değişmektedir.
Randevusunda, üçüncü yaşından önce çocuğunun ölme şansını ve bebeğinin hayatta kalması durumunda sahip olabileceği koşulların bir listesini gösteren rakamlar verildi. Ağlamaya başladığında, Sie Whitten genetik danışmanın cevap verdiğini söyledi: "Bayan Sie Whitten, lütfen ağlama, işte insanların yüzde 80-90'ında sonlanıyor; siz de yapabilirsiniz."
Global Down Sendrom Vakfı'nın kurucu ortağı Michelle Sie Whitten, sadece Down sendromu için risk faktörü veren tarama testi ile Down sendromunu kesin olarak tanılayan tanı testi arasındaki farkın önemli olduğunu söylüyor. Prenatal kan testleri, Down sendromu için tarama testleridir, ancak Down sendromu için tanısal testler, hala bir amniyosentez gibi invazif bir prosedür gerektirir. Örgütünüzü, ebeveynlerin mümkün olan en iyi doğum öncesi bilgilere erişime sahip olmasının önemine inandığını belirtti. Bu, Down sendromu tartışmaları için oldukça temkinlidir, çünkü, elbette, doğum öncesi testlerin genellikle kürtaj düşünülerek el ele gideceği varsayılır - mesele nerede durursa olsun, her zaman zor olan bir konu.
Sie Whitten, "Kayıt için ben seçim yanlısıyım. Global Down Sendromu Vakfı, seçim yanlısı değil, yaşam yanlısı değil. Global Down Sendromu Vakfı yanlısı bir bilgi." Diyor Romper:
Yaptığımız şey, bu doğum öncesi test korkusunun herkese yol açan … iptal edilmesinin, yanlış bir korku olduğunu düşünüyorum. Korku temelli eylemin pozitif eylem olduğunu hissetmiyorum. Bence, bir güç ve güçlendirici ve güçlendirici bir yerden hareket ettiğinizi düşünüyorum.
Sie Whitten, erken teşhisin ailelerin çocuklarının teşhisini anlamada mümkün olduğunca fazla zamanları olmasına yardımcı olabileceğine inandığını söylüyor.
Ve bunu kişisel bir deneyime sahip yerden konuşuyor. İlk çocuğuna hamileyken, Sie Whitten, kızının Down sendromu olduğu haberi aldı. Özellikle haberlerin nasıl iletildiğiyle sarsıldığını söyledi. Randevusunda, üçüncü yaşından önce çocuğunun ölme şansını ve bebeğinin hayatta kalması durumunda sahip olabileceği koşulların bir listesini gösteren rakamlar verildi. Ağlamaya başladığında, Sie Whitten genetik danışmanın cevap verdiğini söyledi: “Bayan Sie Whitten, lütfen ağlama, burada insanların yüzde 80-90'ının sonlandığı; sen de yapabilirsin.” Bunun yerine, o ve kocası öğrendi. Down sendromu hakkında daha fazla.
Romper'a şöyle dedi:
Down sendromlu insanlarla tanıştığımızda, 'Aman Tanrım, bunu yapabiliriz. Bunu yapacağız. ' Ve biz asla geriye bakmadık.
Kızı Sophia doğduğundan beri, “biz gerçekten bir aile olma anlamında bu yolculuktaydık ve bunun, “ farklı şekilde abled ”olarak adlandırmayı sevdiğimiz bir çocuğa sahip olmanın ne demek olduğunu” söylüyor. Sie Whitten, tıbbi ve klinik araştırmaları finanse ederek Down sendromu hakkında bilgi geliştirmeye yardımcı olmak için Global Down Sendromu Vakfı'nı kurdu. Bu tür projelerden biri, ebeveynlerin doğum öncesi tanı haberlerinde daha iyi gezinmelerine yardımcı olacak bir rehber olan Down sendromu doğum öncesi test broşürünün üretilmesiydi.
Down Sendromu Tanılarının Sürprizi
Bu makale için konuştuğum annelerin çoğu, çocuklarının Down sendromu olduğunu öğrenmelerine gerçekten şaşırdıklarını belirtti. Doktorları Mekel Akins Bergschneider'e bebeğinin 20 haftalık anatomi taramasının Down sendromu ile uyumlu bir takım anormallikler gösterdiğini söylediğinde, kendisini tamamen şaşırttı. Fakat onun için daha da şaşırtıcı olanı, doktorlarının hamileliğini sonlandıracağı konusunda açık bir varsayımı olarak tanımladığı şeydi. Doktorlar derhal ondan amniyosentezini planlayarak, 22 haftaya ulaşmadan önce hamileliği sonlandırması için zaman vermesini istedi. Bergschneider diyor ki
Bana hiç amino alamamam konusunda bir seçenek bile vermiyorlar gibiydi. Onlara sonlandırmanın bir seçenek olduğunu bile söylemedim, çünkü değildi.
Bir amniyosentez yapmak yerine, amniyotik sıvı kullanan ve Gebelik kaybı riski taşıyan Down sendromunu kesin olarak teşhis etmek için amniyotik sıvı kullanan bir prosedür olan Bergschneider, mevcut tarama testlerinin ikisini, dörtlü bir ekranı ve bir hücresiz DNA testini seçti. ikisi de olumluydu. Doktorlarına göre, bebeğinin aslında Down sendromlu olduğu için% 99 şans verdiler.
Bergschneider, “Bu benim için çılgınca, Down sendromu en yaygın genetik rahatsızlıktı, doktorların daha iyi tanı koymak için eğitilmemesi” dedi. Maalesef, deneyimi olağandışı değil. Down sendromu teşhisi haberlerini yayınlarken farklı hassasiyet eksikliğini gösteren çok sayıda hikaye olmuştur. New York Times’ta geçen yıl bu sefer tur yapan Op-Ed, “Down Down Sendromu Kürtajı Haklı Eder mi?” Başlıklı bir seçim yanlısı aile bu tür teşhislerin nasıl yapıldığına dair sürprizlerini paylaştı.
Bergschnedier'in doktorun kendisine ne dilediğini sorduğunda, bana şunu söyledi:
Yani, tebrikler. Doktor beni asla tebrik etmedi veya Down sendromlu bir çocuğa sahip olmanın iyi şeylerini söyledi.
Oğlu Joseph'in doğumundan sonra, sözleriyle “Joseph'in Down sendromuna sahip olduğunu ancak sağlıksız olduğu veya onunla ilgili yanlış bir şey olduğu anlamına gelen bir genetikçi ile bir araya geldi. Sadece işleri kendi zamanında yapardı. Bize beraberinde gelen sağlık koşullarını anlattı, ancak her birinin zamanı geldiğinde onlara değineceğimizi söyledi. Bize anlattığı şekilde, farklı olmaktan çok daha fazla olacak gibi görünüyordu. Ve o."
1 Mart 2016'dan itibaren Amerikan Kadın Doğum ve Jinekologlar Koleji (ACOG) olan 21 yaşındaki Bergschneider gibi deneyimler, yaşları veya başkaları ne olursa olsun tüm hamile kadınlara invaziv olmayan doğum öncesi tarama kan testleri ve ultrasonları önermeyi önermektedir. risk faktörleri. Daha sonra, eğer tarama testleri yüksek risk gösteriyorsa, daha fazla invaziv tanısal test önerilir. Tecrübesi ayrıca Global Down Sendromu Vakfı'ndan Michelle Sie Whitten'in, Down sendromu teşhisi konusunda aileleri eğitmeye çalışmakla çalışmasının nedenidir.
İlginçtir ki, birçok anne-baba, doğum öncesi tanılarının bir öneride bulunulduğunu önerecek şekilde verildiğini düşündüğüm halde, insanların büyük çoğunluğunun, Down sendromunun doğum öncesi tanı durumunda sona erdiğini, rakamların doğum öncesi tanı durumlarında sonlandırma oranlarının sona erdiğini göstermektedir. Down sendromu aslında düşüyor. Bir Prenatal Diagnosis dergisinde Jaime L. Natoli ve ark.nın yayınladığı son ölüm oranlarını yüzde 67-85 arasında gösteren 2012 tarihli bir çalışmada, "Down Sendromun Prenatal teşhisi: sonlandırma oranlarının sistematik bir incelemesi (1995-2011)" 1980'lerde ve 1990'larda yapılan çalışmalardan yüzde 92'ye. Makalenin yazarları, sonlandırma oranlarındaki düşüşün “Down sendromlu bireyler için tıbbi yönetimdeki ilerlemeyi ve aileleri için eğitimsel, sosyal ve finansal desteğin ilerlemelerini yansıtabileceğini” öne sürüyorlar. Diğerleri, oranlardaki düşüşün yapılması gerektiğini önerdiler. Amerika Birleşik Devletleri'nde demografik özelliklerin değişmesi ve sonuçlardan bağımsız olarak sonlandırmayı düşünmeyen kadınlar arasında bile, doğum öncesi testlerinin daha yaygın kullanılması.
Down sendromlu çocukların potansiyel ebeveynlerinin “çok fazla fırsat var… sadece çocuğunuzun iyi bir hayat yaşamasını, üretken bir yaşamı, anlamlı bir hayatı yaşamasını değil, aynı zamanda gelecek nesiller için daha da gelişmesini sağlamak” için önemlidir. gelecek yaşamlar böyle olacak. ”
Tabii ki, tüm Down sendromu vakaları doğum öncesi olarak tanımlanmamıştır, ancak sıklıkla bir çocuğun doğumunda haberi almak, daha fazla hassasiyetle verildiği anlamına gelmez. Bir anne, kızı Emily 32 yaşından kısa bir süre sonra doğmuş olan Lacey Hartman Lautenschlager, Romper ile yaptığı röportajda kızının Down sendromunu nasıl öğrendiğini anlatıyor. Lautenschlager, tipik bir hamilelik yaşadı, bebeğin böbreklerinin hafifçe büyüdüğünü, ancak standart bir ultrasonla hala normal aralıkta olduğunu görmek için tasarruf sağladı. Bu küçük fark dışında, her şey tipik olarak gelişti. Yani, Emily doğana kadar her şey tipik olarak ilerledi. O sırada kocası konuşlandırılan Lautenschlager, bir şeyin derhal yanlış olduğunu bildiğini açıklıyor:
Emily doğduktan sonra cilde cilt zaman geçirmedim. Derhal değerlendirilmek üzere farklı bir alana götürüldü. Şoka girdim ve neyin yanlış olduğu hakkında hiçbir fikrim yoktu.
Saatler sonra Emily'nin teşhisi konulduğunda doktor haberi iletti ve sonra “Hepsini yakalayamayız” dedi.
Açıkçası, bu bilgilerin doğum öncesi veya doğum teşhisi konusuna gelen ailelere ulaştırılması konusunda daha fazla hassasiyete ihtiyaç var. Boston Çocuk Hastanesi'nden Dr. Baumer ve Dr. Davidson, birçok tıp fakültesinin, tıp öğrencilerini, Down sendromu gibi genetik ve gelişimsel koşullar konusunda eğitmek için uzmanlaşmış programlar bulunduğunu belirtiyorlar. Bu programlar “doktorların bilgi, iletişim becerilerini nazik, dengeli ve yargılayıcı olmayan bir şekilde doğru şekilde verebilmeleri için geliştirmelerine yardımcı olmayı” amaçlar. Tıp öğrencileri için Boston merkezli programları da - “Genlerden Fazla Yaşam” ve “Operasyon Evi Çağrısı” - tıp öğrencilerinin, engelli insanları ve ailelerini bağlayarak Down sendromu gibi bozukluklar hakkında daha fazla bilgi edinmesine yardımcı olur.
Sie Whitten'in açıkladığı gibi, Down sendromlu çocukların anne-babalarının “çocuğunuz için iyi bir yaşam, üretken bir yaşam, anlamlı bir yaşam değil, aynı zamanda gelişmeniz için çok fazla fırsat var” olduğunu anlamaları önemlidir. Gelecek nesillerin gelecek nesiller için nasıl bir şey olacağı ”dedi.
Tipik Gelişen Çocukların Ebeveynleri İçin Down Sendrom Prevalansı Ne Demektir?
Down sendromunun sadece ebeveynleri ve Down sendromlu kişilerin sevdiklerini etkilemeyeceğini bilmek önemlidir. Global Down Sendrom Vakfı'na göre, Amerikalıların yaklaşık yüzde 38'i zaten Down sendromlu birini tanıyor. Ve mevcut doğum oranı rakamları, bu sayının yalnızca artacağını gösteriyor. Ek olarak, Ulusal Down Sendromu Derneği'ne göre, Down sendromlu bireylerin yaşam beklentisi, son 30 yılda, 1983'teki 23 yıllık ortalama yaşam süresinden 2016'da 60 olan 60'a katlandı. Down sendromlu insanlar giderek daha fazla görülebilir ve toplumumuzda aktif olarak, Down sendromlu kişilerin sık sık kurumsallaştırıldığı ya da akranlarından ayrıldığı uzun zaman öncesinden büyük bir kültürel değişimin doğrudan sonucu. Ve Down sendromlu kişilerin neler yapabileceği hakkındaki inançlarımız da çarpıcı biçimde değişiyor.
Boston Çocuk Hastanesi'nden Dr. Baumer ve Dr. Davidson'a göre:
Entelektüel Engelli bireyler için üniversitelerde ve kolejlerde yaklaşık 250 program, rekabetçi ücretli istihdam olanakları ve anlamlı gönüllü pozisyonları, bağımsız barınma olanakları ve hepsi de kalitenin artmasına katkıda bulunan destek ve arkadaşlıkların ve romantik ilişkilerin öneminin tanınması Down sendromlu bireylerde yaşam
Örneğin, Think College, zihinsel engelli bireylerin, ticaret okullarının yanı sıra ihtiyaçlarını karşılayacak iki ve dört yıllık kolejleri bulmalarına yardımcı olacak kaynaklar sunmaktadır. Panera Bread, Lowes ve Target dahil olmak üzere bir dizi şirket engelli çalışanları işe almak istemektedir. Televizyonda ve filmlerde temsil edilen ve Glee'den Lauren Potter'ın da dahil olduğu Down sendromlu insanlar gittikçe artan sayıda insan var. Çarpıcı Madeline Stuart, profesyonel modellemede Down sendromlu bireyler için yollarda yaptı. Down sendromlu çocuklar, reklam ve medyada kapsayıcılığı arttırmayı amaçlayan Güzellik Yüzünü Değiştirme gibi kuruluşların çabalarıyla teşvik edilen reklamcılıkta giderek daha fazla yer almaktadır.
Global Down Sendromu Vakfı gibi organizasyonlar sayesinde, Down sendromlu kişilerin sağlığını ve refahını daha da iyileştirmenin yolları hakkında giderek daha fazla araştırma yapılmaktadır. “Trisomy 21 İnterferon Yanıtını Sürekli Olarak Aktif Eder” başlıklı ve son zamanlarda eLife'da yayınlanan Linda Crnic Down Sendrom Enstitüsü'ndeki Global Down Sendrom Vakfı tarafından finanse edilen araştırmalar, Down sendromlu kişilerin sürekli olarak sahip olmadıkları bir enfeksiyona karşı bağışıklık tepkisi olabileceğini öne sürüyor. Down sendromunun bazı semptomlarına katkıda bulunabilecek.
“Test puanı veya IQ olarak değil zekâya baktığınızda, tüm insanlara ve onların yeteneklerine nasıl baktığınız konusunda birden çok daha kapsayıcı hale gelirsiniz.”
Sie Whitten, Romper'e sürekli araştırmada test edilecek bu immün tepkisinin etkilerini önlemeye yardımcı olabilecek FDA onaylı ilaçlar olduğunu söyler. Down Sendromu için bu tür bir araştırma, Sie Whitten'in kızı doğduğunda nispeten yeni oldu. Aslında, Down Sendromu araştırmasının her türlü eksik olduğunu söyledi. “Down sendromu, Ulusal Sağlık Enstitüsünde en az finanse edilen genetik durumdu” diyor.
Down sendromu yaşayan insanlar için doğum oranlarındaki ve yaşam kalitesindeki bu değişikliklerin tümü, Down sendromlu bir çocuğunuz olmasa bile, siz ve çocuklarınızın Down sendromlu çocuklarla ve yetişkinlerle etkileşime girmesi muhtemeldir. Baumer ve Dr. Davidson'un açıkladığı gibi:
Araştırma, kapsayıcı felsefenin, engelli ve engelsiz çocukların yaşamını iyileştirdiğini ve farklılık ve çeşitliliği olanların farkındalığını ve kabulünü artırmaya yardımcı olduğunu göstermiştir. Down sendromu olan ve olmayan çocukların ebeveynleri, doğum günü partileri, geziler ve oyun günlerinde sınıf arkadaşları da dahil ederek çocuklarının arkadaşlık geliştirmelerine yardımcı olabilir.
Örneğin, Down sendromlu kişilerle etkileşim kurarken düşünceli dili modellemeye yardımcı olmak için Down sendromunu tartışırken tercih edilen dilin farkında olmak faydalıdır. Ulusal Down Sendromu Derneği'nin Tercih Edilen Dil Kılavuzu, Kişinin İlk Dilini kullanmak da dahil, örneğin Down sendromlu bir çocuğun “Down sendromlu bir çocuk” olarak adlandırılmaması gerektiği, aksine “a. Down sendromlu çocuk. " Ayrıca, bozukluğa “Aşağı” olarak atıfta bulunmalarını değil tam adını yazdıklarını önermektedir: Down sendromu. Ayrıca, “zihinsel geriliği” terminolojisinin “bilişsel engelli” veya “zihinsel engelli” ile değiştirildiğini hatırlatırlar.
Çocuklarımız için model oluştururken bu tür hassasiyetleri kültürlemek, bir şekilde olduğumuzdan farklı olan insanlarla nasıl etkileşimde bulunacağımız kadar önemlidir. Ancak, aynı derecede önemli olan, hepimizin ortak noktaları paylaşma yollarını bulmak. Sie Whitten şöyle açıklıyor:
Her şeyden önce Down sendromlu kişilerin farklı olduğunu düşünüyorum, ama o ilkden gelirseniz ve insan ve medeni haklara gerçekten inanıyorsanız, çocuğunuzun kim olacağını ya da çocuğunuzun ne olacağını bilmiyorsunuz. Yapın, o çocuğun normal ya da farklı şekilde küçültülmüş olup olmadığını yapın. Bir zekaya bir test puanı veya bir IQ olarak bakmayacağınız zaman, tüm insanlara ve onların yeteneklerine nasıl baktığınızı ve umarım daha saygılı olmanız açısından birden çok daha kapsayıcı hale gelirsiniz.
Bu tür bir kapsayıcılık ve saygı, tüm nüfusa hizmet eder.
