50 yıldan fazla bir süredir, yeni doğmuş bebeklerin, doğumdan hemen sonra bir takım koşullar için test edilmek üzere, ayaklarının topuklarından bir miktar kan damlası alınmıştır. Yenidoğan taraması ebeveynler için doğum sürecinin tanıdık bir parçasıdır, ancak bilim adamları bunu yeni genetik test teknolojisi ile değiştirmeye isteklidir. Tüm genom dizilimi yenidoğan taramasının bir parçası olabilir - ama herkes bunun iyi bir fikir olduğunu düşünmüyor.
Geçen yüzyıl boyunca, bilim, tamamen sağlıklı ve gelişimsel olarak normal görünen doğan bebeklerin bile, büyümelerini, gelişimlerini etkileyen ve hatta hayatlarını tehdit eden doğuştan gelen koşulları olabileceğini öğrendi. Bu nedenle çoğu durumda bebekleri çeşitli hastalıklar, vitamin eksiklikleri ve metabolik bozukluklar için test eden yenidoğan taramaları zorunludur.
Son yıllarda, genom tıbbındaki gelişmeler bize genlerin hem yaygın hem de nadir hastalıklarda oynadığı rolün daha iyi anlaşılmasını sağlamıştır. Şimdi, birkaç üniversiteden bir bilim insanı konsorsiyumu, tüm genom diziliminin yenidoğan taramasının düzenli bir parçası olmasını öneriyor. Araştırmacılar, yarım düzine hastane ve üniversiteden, yeni doğanlarının genomunun doğumda tamamen sıralanmasına izin vermeyi kabul eden ebeveynlerle birlikte çalışıyor. Geleneksel yenidoğan taramalarına sıralamayı uygulamak için kılavuz oluşturmalarına yardımcı olacak kanıtlar toplamayı umuyorlar.
CDC’ye göre, her yıl binlerce bebeğin hayatını kurtarıyor ya da yaşam kalitesi büyük ölçüde artıyor, çünkü ebeveynleri ve bakıcıları, yeni doğan taramalar yoluyla sağlıkları hakkında hayati bilgilerden haberdar ediliyorlar. İlk olarak rutin olarak taranacak olan fenilketonüri, yenidoğanlarda taranmadıkları takdirde tespit edilemeyen en ağır koşullardan biridir. Tedavi edilmeden bırakıldığında, fenilketonüri yaşamın ilk birkaç ayında derin zihinsel yetersizliğin gelişmesine neden olabilir.
Kalıtsal koşulların tümü yaşamın bu kadar erken ortaya çıkmayacak olsa da, bilim insanlarının yeni doğanlardaki tüm genom diziliminin özellikle yararlı olabileceğini düşünmelerinin bir nedeni budur. Ayrıca, akademik tıp camiasının içindeki ve dışındaki bazı kişilerin bilgilerin ciddi etik kaygılarla gelebileceğini düşünmesinin bir nedeni de budur. Ebeveynler, yeni doğan bebeklerinin genetiği hakkında, daha sonra yaşamaları muhtemel hangi hastalıklar veya rahatsızlıklar dahil, bilgi hazinesi varsa, ebeveynlik kararlarını nasıl etkileyebilir? Çocukları büyüdükçe, bu bilgiyi çocuklarıyla paylaşıp paylaşmamaya nasıl karar verecekler?
Örneğin Huntington hastalığı - doğumda bütün genom dizilimi ile tespit edilebiliyor - genellikle erken yetişkinliğe kadar tezahür etmez. Bazı hastalıklar hakkında onlarca yıl önceden bilmek ebeveynler ve çocuklar için faydalı olabilirken, şu anda tedavi edilemeyen ve her zaman ölümcül olan Huntington gibi hastalıkları bilmek çok büyük bir duygusal yük olabilir. Araştırmacılar, bu yükün, çoğunlukla ebeveynlere de düştüğünü de belirtti; çünkü yeni doğanlar, kendileri için bakımlarıyla ilgili karar alamıyorlar. Yenidoğan genom dizilimi üzerine yeni kurulan konsorsiyumdan araştırmacılar, ebeveynlerine bu konular hakkında çalışmalarında çocuklara sormalarına, nasıl hissedeceklerini ve yeni doğanlar hakkında bu tür yıkıcı bilgiler öğrenmişlerse ne gibi kararlar alabileceklerini sormalarına dikkat çekmektedir..
Bir bebeğin tüm genomunu sıralayarak yenidoğan taraması, sağlık çalışanları ve bilim adamları için daha da paha biçilemez bir araç haline gelebilir: çoğu tarama, bir kaç düzine koşulu ve hastalığı test ederken, genomu sıralayarak, yepyeni bir bilgi kütüphanesi açacaklardır. genetik mutasyonlar üzerinde. Onları inceleyerek sonunda bilim adamları daha iyi tedavi, tedavi ve hatta önleyici tedbirler geliştirmeye yaklaşabilirler. Araştırmacılar, bir bebeği gösterebilecek genetik çeşitler araştırarak, örneğin çocukluk çağında yaşayan kanserler için risk altında olduğunu, uzun vadede sonuçlarını iyileştirecek taramaları ve erken müdahaleyi alabileceklerini umuyorlar.
GIPHYGenom diziliminden toplanan bilgilerin bir kısmının ebeveynler için yıkıcı olabileceği doğru olsa da, araştırmacıların güçlendireceğini umduğu derhal aksiyon alabilecekleri sağlık sorunları konusunda onları uyarabilir. Tüketici genetik testleri popüler ve uygun fiyatlı hale gelmişken, son birkaç yıl içinde 23 ve Me gibi şirketler ile, bebekler aslında rutin yenidoğan taramaları nedeniyle genetik testlerin tek ve en büyük uygulamasıdır.
Bu eğilimin teknoloji ilerledikçe devam edip etmeyeceği belirsiz - bu araştırma projesi halen devam ediyor - ancak ebeveynler için çocuklarının sağlığı hakkında hangi bilgileri elde etmek istedikleri konusunda kesinlikle çok ilginç sorular getiriyor ve umarız onları konuşmaları zorlamadan çok önce bu konuşmaları yapın.
