Ev Anasayfa Akondroplazi tanısı kaç çocuğa teşhis edilir? nadir bir genetik hastalık
Akondroplazi tanısı kaç çocuğa teşhis edilir? nadir bir genetik hastalık

Akondroplazi tanısı kaç çocuğa teşhis edilir? nadir bir genetik hastalık

Anonim

Zach ve Tori Roloff nihayet yeni doğmuş bebekleriyle tanışmaktan mutluluk duyduklarını söylerken, ilk ebeveynler Salı günü PEOPLE'ye, oğulları Jackson Kyle'ın, aynı tür cücelik - akondroplazi - babasıyla birlikte doğduğunu açıkladı. Genetik bir durum olarak, Roloff'un bebeğinin akondroplazisine sahip olma şansı her zaman vardı, ancak birçok insanın farketmediği şey, durumun çocuklarda ortalama büyüklükteki ebeveynlere de görünebileceğidir. Akondroplazi tanısı kaç çocuğa teşhis edilir? Ulusal Sağlık Enstitüleri'ndeki Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi'ne göre, nadir görülen bir genetik hastalık olarak kabul edilir.

Akondroplazi FGFR3 geninin bir mutasyonudur ve en yaygın cüceliktir. Tüm cücelik vakalarının yaklaşık yüzde 80'ini oluşturur. Lancet'te yayınlanan bir 2007 çalışmasına göre, genel popülasyon için akondroplazi dünya çapında yaklaşık 250.000'i etkilemektedir. NIH, akondroplazinin küresel olarak 40.000 yenidoğan doğumunun her 15.000 ila 1'inde birinde meydana geldiğini belirtti. Johns Hopkins Tıp Merkezi'nden yapılan araştırmalarla derlenen Little People of America organizasyonu, biraz daha yüksek oranlar yayınladı: LPA, akondroplazinin, 26.000'de 1, 40.000'de 1'de gerçekleştiğini tahmin ediyor.

Zach ve Tori Roloff için, oğullarının küçük bir insan olarak doğabileceği 50-50 şansı vardı. Zach'in ebeveynleri Matt Roloff ve Amy Knight bile dört çocuklarının her biri için aynı 50-50 akondroplaziyi geliştirme şansına sahipti; Zach'in diğer üç kardeşi genetik mutasyona sahip değildi ve her biri ortalama boyda.

Çift, Tori'nin hamileliği sırasında, umutlarının, korkularının ve oğullarının akondroplazinin olma olasılığı hakkındaki endişeleri hakkında samimi bir şekilde konuştu. Bu sezonun başlarında Küçük İnsanlar, Büyük Dünya'da Tori, oğlunun muhtemel cüceliği ile ilgili endişelerini, özellikle de güven verici ultrasondan daha az bir süre sonra ifade etti. Tori korkularından bahsetti: "Bu büyük bir sorun. Korkutucu. Hiçbir ebeveyn ne olursa olsun çocuklarının farklı olduğunu duymak istemiyor." Zach, karısına “Ama benim için bu farklı değil. O da benim gibi!” Diyerek korkularına karşı koymaya çalıştı.

Zach, oğlunun akondroplazi olabileceği yönündeki korkularına rağmen, durum hakkında her zaman olumlu bir yaklaşım benimsemiştir. PEOPLE ile yakın tarihli bir röportajında, kendi deneyiminin, hastalığın getirdiği benzersiz sosyal ve fiziksel zorluklarla ebeveynlik yapmak için hazırlanmaktan daha küçük bir insan olarak nasıl büyüdüğünü anlatıyor. Roloff, "Bir cüce çocuğunu biraz daha cesaretlendirmelisiniz, çünkü diğerlerinin ikide yapabileceklerini yapmak için beş adım atarlar." Dedi. "Ama cüce olsun ya da olmasın, çocuğumu, herkesin kazanamayacağı düşüncesiyle vecize edeceğimi biliyordum. Bunu kazanmak zorundasın."

Küçük İnsanlar, Büyük Dünya'nın yeni bölümü - "Olması Gereken Her Kişi Olacak" - 6 Haziran Salı, saat 9: 00'da Doğu Akdeniz'de TLC'de yayınlanacak.

Akondroplazi tanısı kaç çocuğa teşhis edilir? nadir bir genetik hastalık

Editörün Seçimi