Ev Sağlık Yeni bir kan testi, genetik hastalıkları 6 hafta kadar erken bir hamilelikle tespit edebilir
Yeni bir kan testi, genetik hastalıkları 6 hafta kadar erken bir hamilelikle tespit edebilir

Yeni bir kan testi, genetik hastalıkları 6 hafta kadar erken bir hamilelikle tespit edebilir

Anonim

Yıllar içinde bilim Doğdukları genellikle aylar önce, bebekleri ile ilgili bekleyen anne birçok bilgi vermek ilerlemiştir. bunlardan bazıları ciddi olabilir - genetik testler gelişmeler bir bebek genetik koşullardan çok çeşitli doğacak eğer mümkünse bilmek yaptık. Yaygın sunulan diğer testlerden daha çok daha erken - Yeni bir kan testi genetik hastalıklar gebelik içine kadar erken 6 haftaya algılayabilir.

Kas distrofisini, Huntington hastalığını, orak hücre anemisini ve yaklaşık 100.000 diğerini içeren tek genli genetik bozukluklar, Down Sendrom'undan toplu olarak daha yaygındır. Bu koşullar için test yapılması oldukça sınırlı olmuştur, en yaygın tarama aracı amniyosentezdir. genellikle güvenli olduğu düşünülen iken amniyon kesesi içine bir iğne enjekte içerir olarak, amniyosentez, riskler de taşımaktadır. Genetik koşulları sınırlı sayıda, aynı zamanda, sadece test eder.

Hong Kong Çin Üniversitesi Rossa Chiu adında bir araştırmacı daha hızlı, daha güvenli, daha kolay ve muhtemelen daha ucuz bir alternatif geliştirdi. kadar az beş yıl içinde mevcut olabilir biri. Chiu Basit bir kan testi annenin tek nükleotid polimorfizmleri (SNP) artmış mutasyonlar arayan iki ebeveyn DNA inceler.

Chiu ve meslektaşları sadece kan örneği gerektirir eleme, bütün laboratuvarlar tarafından gerçekleştirilen ve amniyosentez gibi bir prosedüre göre düşük riskli olduğunu edilebileceğini söylerler. Sonuçlar da daha hızlı geri gelir: laboratuarın işlem hızına bağlı olarak yaklaşık 1-2 hafta içinde.

Test kolay ve nispeten risksiz olabilir de, birçok grup öne sürmüşlerdir veliler gebeliğin canlılığı konusunda bilinçli kararlar sağlayan doğum öncesi testler, etik söyledi. Bazı anti seçmeli grupları doğum öncesi test Down Sendromu vakalarının ve diğer genetik koşullarda kürtaj teşvik ettiğini iddia ettiler. Diğerleri, anne ve babalara hamileliği "ortadan kaldırma" yeteneği vermenin öjenik tonlara sahip olduğunu savunuyor.

Bu argümanların bir kadının herhangi bir durumda kürtaj seçme hakkını tamamen düşürmemesinin yanı sıra, birçok genetik koşul için erken müdahalenin çok büyük bir fark yaratabileceğini düşünmekte başarısız oluyorlar. Bazı koşullar için başlangıçtaki hastalığı modifiye müdahaleler gebelik sırasında ya da doğumdan hemen sonra başlanabilir - ama koşullar hakkında bilinen halinde mümkün olabilir.

Freepik

steroidler gebeliğin 9 haftasından önce verilmesi durumunda Chiu kan testi ortaya çıkarabilir Özellikle ciddi bir durum, konjenital adrenal hiperplazi, önlenebilir. Ayrıca koşulu algılamaya kullanılabilir Amniyosentez, genellikle gebeliğin 15-20th haftaya kadar gerçekleştirilmez.

Bunu akılda tutarak, genetik durumları test etmek için yapılan bu invaziv olmayan basit önlemler potansiyel olarak ölümcül olabilecek durumların daha erken tespit edilmesine yol açabilir. Tek başına bu gerçek, genetik testlerin doğum oranlarını düşürdüğü iddiasında büyük bir anahtar yaratıyor: eğer bir şey varsa, daha önce hayatta kalamayacak bebeklerin bir yaşam şansı bulabileceklerini ummak için bir neden var. Belki de tamamen genetik bir durumun etkilerinden arınmış.

Yeni bir kan testi, genetik hastalıkları 6 hafta kadar erken bir hamilelikle tespit edebilir

Editörün Seçimi